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科学家提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异

近日,哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章,提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异。

多基因风险评分(Polygenic Risk Scores,PRS)是指依据个体基因突变,评估其罹患癌症、心血管疾病及2型糖尿病等疾病的风险评估工具。目前,多项关于PRS的研究成果在Nature Genetics上发表,引发全球广泛关注。然而,由于目前PRS对于欧洲血统的个体比其他血统的个体具有更高的准确度,因此为PRS的临床应用带来了伦理和科学的挑战。由于全基因组关联研究是以欧洲为中心开展的,所以其结果在不同血统的适用性方面,不可避免会存在差异。因此,不同于临床生物标志物和处方药,可能在其他血统人群中适用,而在欧洲血统人群中效果欠佳,PRS的临床应用将使具有欧洲血统的人群从中受益。尽管非欧洲的样本量很小,早期多样化努力为解决这一不同血统个体之间的不平衡带来了希望。为了更加充分和公平地发挥PRS的潜力,必须在基因研究中优先考虑容纳更大的多样性,并且必须公开概要统计数据,避免那些已经极度缺乏健康服务的个体被进一步拉大健康差距。(摘译自Nature Genetics, Published: 29 March 2019) 


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